La patologia

La Sindrome X Fragile è la più comune forma di disabilità cognitiva di tipo ereditario e occorre con una frequenza di 1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine. La sindrome presenta un’ereditarietà dominante associata al cromosoma X e ha penetranza variabile dall’80% nei maschi al 30% nelle femmine.

Il disturbo è originato dalla presenza sul cromosoma X di una porzione di materiale genetico instabile o una parziale rottura.

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L'ereditarietà

Per motivi che ancora non sono stati chiariti, la premutazione tende a essere instabile e nel passaggio da una generazione all’altra è soggetta a diventare mutazione piena. Questo avviene soprattutto se trasmessa con il cromosoma X della madre. Inoltre, essendo la mutazione sul cromosoma X il passaggio da una generazione all’altra della mutazione stessa, può dare esiti diversi in base al sesso del figlio.

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Caratteristiche frequenti

Una o più delle seguenti caratteristiche possono essere presenti in ciascun soggetto

Cognitive

Disabilità intellettiva, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente.

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La diagnosi

La diagnosi della Sindrome X-Fragile avviene con un semplice prelievo di sangue che può essere eseguito in molte strutture specializzate distribuite su tutto il territorio nazionale. Alcune di esse offrono anche una consulenza genetica, cioè un genetista che segue il soggetto e i suoi genitori spiegando in cosa consiste questa patologia e consigliando quali altri membri della famiglia di origine di entrambi i genitori possano eseguire il test.

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Centri di diagnosi e consulenza genetica

Di seguito un elenco dei centri italiani di diagnosi e consulenza genetica

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Fenotipi correlati

La patologia caratterizzata come Sindrome X-Fragile non è l'unica patologia causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Infatti vi sono altri disturbi che sono tipici dei soggetti che presentano la premutazione.

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Insufficienza ovarica precoce FXPOI

L'insufficenza ovarica precoce associata alla x fragile (FXPOI) è una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti, “fallimento” ovarico prematuro (POF) con associata menopausa ed anomalie nei livelli ormonali (innalzamento dell’FSH).

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Sindrome tremore/atassia FXTAS

Sintomi e diagnosi della sindrome tremore/atassia (FXTAS)


La FXTAS in genere si manifesta tra i 50 e gli 80 anni. I sintomi che i familiari possono notare, purtroppo spesso attribuiti all’invecchiamento, sono:

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